MRC-Holland bv是一家位于荷兰阿姆斯特丹的生物技术公司。该公司是荷兰微生物研究中心的后续行动，由Jan Schouten博士于1985年创立。直到2000年，MRC-Holland的主要产品是从多种细菌和蓝绿藻和DNA分子量标记中纯化的限制性内切核酸酶。成功的技术是多重连接探针扩增，或MLPA ®。所述MLPA ®技术初是在描述核酸研究30，E57（2002）作者：Schouten等。从那时起，已经为各种基因和应用开发了数百种MLPA探针组，其中一些非常罕见。
SALSA MLPA P010 POLG probemix
SALSA MLPA P010 POLG探针
应用： 线粒体维持
区域： POLG，POLG2，TWNK（C10orf2; PEO1），SLC24（ANT1）
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货号 |
描述 |
价钱 |
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P010-025R |
SALSA MLPA P010 POLG probemix – 25 rxn |
€237 |
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P010-050R |
SALSA MLPA P010 POLG probemix – 50 rxn |
€474 |
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P010-100R |
SALSA MLPA P010 POLG probemix – 100 rxn |
€948 |
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EK1-FAM |
SALSA MLPA EK1试剂盒 – 100 rxn – FAM |
€294 |
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EK1-Cy5 |
SALSA MLPA EK1试剂盒 – 100 rxn – Cy5 |
€294 |
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EK5-FAM |
SALSA MLPA EK5试剂盒 – 500 rxn – FAM |
€1355 |
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EK5-Cy5 |
SALSA MLPA EK5试剂盒 – 500 rxn – Cy5 |
€1355 |
描述
许多不同基因的缺陷可导致线粒体DNA维持的常染色体紊乱。该P010 POLG MLPA探针混合物包含以下四种基因的探针：POLG，POLG2，C10orf2（PEO1）和SLC24（ANT1）。P089 TK2探针混合物含有TK2，DGUOK，MPV17，RRM2B，SUCLA2和SUCLG1的MLPA探针。
POLG基因跨越约18kb的基因组DNA，位于染色体15q25，距离p-端粒90Mb。该P010探针混合物包含23个POLG外显子中的每一个的一个探针。
POLG2基因跨越约19kb的基因组DNA，位于染色体17q23.3，距p-端粒62Mb。该P010探针混合物包含8个POLG2外显子的4个（外显子1,2,5和8）的探针。
C10orf2（PEO1）基因跨越约7kb的基因组DNA，位于p-telomere的染色体10q24.31,103Mb处。该P010探针混合物包含五个C10orf2外显子中的每一个的一个探针。
SLC24（ANT1）基因跨越约7kb的基因组DNA，位于染色体4q35.1，来自p-端粒的186Mb。该P010探针混合物包含四个SLC24外显子中的每一个的一个探针。
此外，该探针混合物中包含10个参考探针，检测10种不同的常染色体位点。
这SALSA ® MLPA ®探针设计用于检测DNA样品中上述基因中一个或多个序列的缺失/重复。识别序列的杂合缺失应该使该探针的扩增产物的相对峰高降低35-50％。请注意，探针检测到的序列中的突变或多态性也会导致相对峰高度的降低，即使不准确定位在连接位点上！此外，一些探针信号对样品纯度更敏感，实验条件变化较小。因此，MLPA检测到的缺失和重复应始终通过其他方法确认。并非MLPA检测到的所有缺失和重复都是致病性的; 用户在解释他们的发现时应始终核实新的科学文献。我们没有关于这些基因中缺陷百分比是由完整外显子的缺失/重复引起的信息。后，请注意，这些基因中的大多数缺陷预计是小的（点）突变，这个SALSA不会检测到® MLPA ®测试。
以下是MRC-Holland提供的所有SALSA MLPA探针混合物的部分产品，
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产品名称 |
应用 |
区域 |
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A054-Campylobacter MBiT混合1 基础研究 |
空肠弯曲杆菌分离株的基因分型 |
弯曲杆菌 |
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A055-Campylobacter MBiT混合2 基础研究 |
空肠弯曲杆菌分离株的基因分型 |
弯曲杆菌 |
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ME001-肿瘤抑制剂混合1 基础研究 |
肿瘤抑制基因 |
各个 |
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ME002-肿瘤抑制剂混合2 基础研究 |
肿瘤抑制基因 |
各个 |
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ME011-MMR 有所改善 |
错配修复基因（MMR） |
MLH1，MSH2，MSH6，PMS2，EPCAM，BRAF V600E |
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ME012-MGMT-IDH1，IDH2 |
神经胶质瘤 |
MGMT，IDH1，IDH2 |
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ME024-9p21 |
肿瘤，皮肤黑色素瘤 |
9p21，CDKN2A，CDKN2B |
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ME028-PWS / AS |
Prader Willi综合征（PWS），Angelman综合征（AS） |
PWS / AS区域（15q11-13），MKRN3，MAGEL2，NDN，SNRPN，UBE3A，ATP10A，GABRB3，OCA2 |
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ME029-FMR1 / AFF2 |
脆弱的X. |
FMR1，AFF2 |
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ME030-BWS / RSS |
Beckwith-Wiedemann综合征（BWS），罗素 – 银综合征（RSS） |
11p15区，H19，IGF2，CDKN1C，KCNQ1 |
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ME031-GNAS |
奥尔布赖特遗传性骨营养不良症（AHO），假性甲状旁腺功能亢进症（PHP） |
GNAS 20q13.32 |
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ME032-UPD7-UPD14 |
单亲二体 |
6q24,7p12,7q32和14q32 |
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ME033-TNDM |
短暂性新生儿糖尿病 |
6q24 |
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ME034-多位点印迹 |
多位点印迹缺陷并区分母本和父本三倍体。 |
6q24.2; 7q32.2; 11p15.5; 14q32.2; 15q11.2; 19q13.43; 20q13.32印迹区域 |
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ME042-CIMP 基础研究 |
CpG岛甲基化表型 |
各个 |
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P002-BRCA1 CECOMAIL |
乳腺癌和卵巢癌，遗传性（HBOC） |
BRCA1 17q21.31 |
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P003-MLH1 / MSH2 CEMAIL |
林奇综合症 |
MLH1 3p22.2; MSH2 2p21 |
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P008-PMS2 CE |
林奇综合症; 结构性MMR缺乏综合征（CMMR-D） |
PMS2 7p22.1 |
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P010-POLG |
线粒体维持 |
POLG，POLG2，TWNK（C10orf2; PEO1），SLC24（ANT1） |
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P011-VWF混合1 |
血管性血友病（vWD） |
vWF 12p13 |
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P012-VWF混合2 |
血管性血友病（vWD） |
vWF 12p13 |
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P013-ATRX |
阿尔法 – 地中海贫血/精神发育迟滞 |
ATRX; Xq13 |
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P014-染色体8 |
肿瘤研究 |
染色体8 |
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P015-MECP2 CE |
RETT综合征，经典; RETT综合征，非典型; MECP2重复综合征; X连锁智力障碍综合症 |
MECP2 Xq28; CDKL5 Xp22.13; ARX Xp21.3; NTNG1 1p13.3 |
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P016-VHL CEMAIL |
Von Hippel-Lindau综合征 |
VHL 3p25.3 |
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P017-MEN1 CE |
多发性内分泌腺瘤1型（MEN1） |
MEN1 11q13.1 |
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P018-SHOX CECOIL |
Leri-Weill软骨发育不良（LWD）; Langer mesomelic dysplasia（LMD）; 特发性身材矮小（ISS） |
SHOX Xp22.33 / Yp11.32 |
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P021-SMA |
脊髓性肌萎缩症（SMA） |
SMN1，SMN2,5q13 |
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P022 -PLP1 |
Pelizaeus-Merzbacher病（PMD） |
PLP1 Xq22 |
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P025-卡纳万 |
Canavan病 |
ASPA，17p13 |
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P026-索托斯 |
索托斯综合症 |
NSD1,5q35 |
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P027-葡萄膜黑色素瘤 |
葡萄膜黑色素瘤 |
染色体1p，3,6和8 |
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P028-FHL |
家族性淋巴组织细胞增多症（HLH） |
UNC13D 17q25.1，PRF1 10q22.1，STX11 6q24.2 |
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P029-WBS |
Williams-Beuren综合症 |
WBS批评区域7q11.23 |
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P031-FANCA混合1 |
范可尼贫血（FA） |
FANCA 16q24.3 |
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P032-FANCA混合2 |
范可尼贫血（FA） |
FANCA 16q24.3 |
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P033-CMT1 CEMAIL |
腓骨肌萎缩症（CMT）; 对压力性麻痹负责的神经病变，遗传性（HNPP） |
CMT / HNPP地区17p12; KIF1b 1p36 |
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P034-DMD-1 CECOMAIL |
杜兴肌营养不良症（DMD）; Becker肌营养不良症（BMD） |
DMD Xp21.1-p21.2 |
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P035-DMD-2 CECOMAIL |
杜兴肌营养不良症（DMD）; Becker肌营养不良症（BMD） |
DMD Xp21.1-p21.2 |
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P036-Subtelomeres Mix 1 CEMAIL |
亚端粒测试 |
所有的subtelomeres |
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P037-CLL-1 |
慢性淋巴细胞白血病（CLL） |
各个 |
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P038-CLL-2 |
慢性淋巴细胞白血病（CLL） |
各个 |
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P040-CLL |
慢性淋巴细胞白血病（CLL） |
各个 |
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P041-ATM-1 CEMAIL |
共济失调 – 毛细血管扩张症（AT）; 易患癌症，遗传性 |
ATM 11q22.3 |
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P042-ATM-2 CEMAIL |
共济失调 – 毛细血管扩张症（AT）; 易患癌症，遗传性 |
ATM 11q22.3 |
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P043-APC CEMAIL |
腺瘤性的息肉病，家族性（FAP）; MUTYH相关息肉病（MAP）; 息肉综合征，遗传性混合（HMPS1） |
APC 5q22.2; MUTYH 1p34.1; GREM1 15q13.3 |
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P044-NF2 |
神经纤维瘤病2型（NF2） |
NF2 22q12 |
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P045-BRCA2 / CHEK2 CECOMAIL |
乳腺癌和卵巢癌，遗传性（HBOC） |
BRCA2 13q13.1; CHEK2 22q12.1 |
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P046-TSC2 |
结节性硬化症 |
TSC2 16p13.3 |
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P047-RB1 |
视网膜母细胞瘤（RB） |
RB1 13q14 |
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