微缺失探针


微缺失探针

简要描述:ID Labs™生命科学公司于1989年在加拿大安大略省成立。目前主要研发病理学和检验医学产品。一方面,我们开发了用于分子细胞遗传学和染色体分析的 IDetect™染色体DNA探针;另一方面,我们还为产前遗传和癌症实验室提供高价值的细胞遗传组织培养基。

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DiGeorge Syndrome 即迪格奥尔格综合症

先天性胸腺发育不全(congenital thymic hypoplasia)本病又称DiGeorge综合症,男女均可发生,大多为非遗传性。
临床表现的轻重与胸腺、甲状腺缺损程度有关,表现为:
1、 手足抽搐:由于甲状旁腺发育不良,出生24-48小时后,即可发生低钙血症,反复发作手足抽搐。
2、 反复感染:常有呼吸道感染、鹅口疮和腹泻等,由于反复感染,是发育迟缓、生活能力低下。
3 、心血管畸形:可有一种或多种心血管畸形,如VSD、ASD、FOF、大血管转位、右位主动脉弓、肺动脉狭窄、PDA等。
4 、其他:如特殊面容、不耐受免疫接种等。

本病预后不良,多于生后1周内死于低钙血症,有的2岁内死于感染,但较轻病例经治疗后T细胞功能可有得到恢复,甲状旁腺功能也可能自行恢复。

迪格奥尔格综合症N25、TUPLE1、TBX1探针订购信息
1、IDR7025: Human IDetect™ DiGeorge N25 FISH Probe-RED
2、IDR7026: Human IDetect™ DiGeorge TUPLE1 FISH Point Probe -RED
3、IDR7027: Human IDetectTM Digeorge TBX1 FISH Point Probe-RED

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