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Mlpa P028-025R说明书

发表于由

 

 

Mlpa P028-025R说明书

 

SALSA MLPA P028 FHL probemix

 

ALSA MLPA P028 FHL探针

应用： 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症，家族性（FHL）2型，3,4 
区域： UNC13D 17q25.1; PRF1 10q22.1; STX11 6q24.2 

自 2016-01-20 出售

 

编号

描述

价钱

P028-025R

SALSA MLPA P028 FHL探针 – 25 rxn

€237

P028-050R

SALSA MLPA P028 FHL probemix – 50 rxn

€474

P028-100R

SALSA MLPA P028 FHL probemix – 100 rxn

€948

EK1-FAM

SALSA MLPA EK1试剂盒 – 100 rxn – FAM

€294

EK1-Cy5的

SALSA MLPA EK1试剂盒 – 100 rxn – Cy5

€294

EK5-FAM

SALSA MLPA EK5试剂盒 – 500 rxn – FAM

€1355

EK5-Cy5的

SALSA MLPA EK5试剂盒 – 500 rxn – Cy5

€1355

请注意，执行MLPA需要使用probemix和试剂盒。

 

 

描述
噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征在于活化的淋巴细胞和巨噬细胞对几个器官的大量浸润。该疾病的临床特征包括发热，肝脾肿大和血细胞减少。在家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（FHL）中，该疾病的家族性形式，次发作主要发生在婴儿期，如果不治疗则会迅速致命。诊断标准还包括低纤维蛋白原和高甘油三酯和铁蛋白水平。基于皮质类固醇，表鬼臼毒素和环孢菌素的化学免疫疗法成功控制了大多数患者的疾病，尽管很少获得缓解。除非通过造血干细胞移植治疗，否则大多数患者会早逝。

UNC13D基因的突变与3型家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症相关.UNC13D基因（32个外显子）跨越约17kb的基因组DNA，位于来自p-端粒的17q25.1，~73Mb。PRF1基因的缺陷引起家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症2型（FHL2），这是一种罕见且致命的常染色体儿童早期隐性遗传疾病。PRF1基因（3个外显子）跨越约5kb的基因组DNA，位于距p-端粒10q22.1,72Mb处。STX11基因的缺陷导致家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（FHL4）。STX11基因（2个外显子）跨越~41kb的基因组DNA，位于pq端粒的6q24.2,144Mb。

P028-B1探针混合物包含针对UNC13D基因的每个外显子的一个探针，除外显子11和22外，PRF1基因的每个外显子一个探针和STX11基因的每个外显子一个探针。此外，该探针混合物中包含10个参考探针，检测几种不同的常染色体位点。 

这SALSA ® MLPA ®探针设计用于检测上述基因中一个或多个序列的缺失/重复。请注意，探针检测到的序列中的突变或多态性也会导致相对峰面积的减少，即使它不恰好位于连接位点上！此外，一些探针信号对样品纯度更敏感，实验条件变化较小。因此，MLPA检测到的缺失和重复应始终通过其他方法确认。并非MLPA检测到的所有缺失和重复都是致病性的; 用户在解释他们的发现时应始终核实新的科学文献。我们没有关于这些基因中缺陷百分比是由完整外显子的缺失/重复引起的信息。后，® MLPA ®测试。

产品历史
版本B1：已包括UNC13D外显子17,20和26的探针，并且已删除外显子22的探针。UNC13D外显子27和29的探针已经过重新设计。此外，还更换了一个参考探头。

 

 

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上海金畔生物科技有限公司是实验试剂一站式采购服务商

1：强大的进口辐射能力，血清、抗体、耗材、大部分限制进口品等。

2：产品种类齐全，经营超过700多品牌，基本涵盖所有生物实验试剂耗材。

3：提供加急服务，货品一般1-2周到货。

4：富有竞争良好的信誉，大部分客户提供货到付款服务。客户包括清华、北大、交大、复旦、中山等100多所高校，ROCHE，阿斯利康、国药、fisher等知药企。

6：我们还是Santa,Advanced Biotechnologies Inc,Athens Research & Technology,bangs,BBInternational,crystalchem,dianova,FD Neurotechnologies,Inc. FormuMax Scientific,Inc, Genebridege, Glycotope Biotechnology GmbH; iduron,Innovative Research of America, Ludger, neuroprobe,omicronbio, Polysciences,prospecbi, QA-BIO,quickzyme,RESEARCH DIETS,INC,sterlitech；sysy,TriLink BioTechnologies,Inc；worthington-biochem,zyagen等几十家国外公司代理。

7：我们还是invitrogen,qiagen,MiraiBioam,sigma;neb,roche,merck, rnd,BD, GE,pierce,BioLegend等知*批发，欢迎合作。

 

mlpa MC002说明书

发表于由

 

 

mlpa MC002说明书

 

SALSA ® MC002 SMA新生儿屏幕

SALSA® MC002 SMA Newborn Screen

简化的SMA筛选; 干血斑卡在一天内检测到SMA。

使用SALSA MC002 SMA进行适SMA筛查新生儿筛查
SALSA MC002 SMA新生儿筛查利用SMN1和SMN2之间的单一临床相关核苷酸差异，以快速且经济的方式鉴定95-98％的SMA患者。在简单的PCR反应和荧光探针退火步骤之后，产生熔解曲线。熔解曲线鉴定来自干血斑（DBS）卡粗提物或外周血的DNA中SMN1和SMN2外显子7序列的存在或不存在。除零之外不确定拷贝数，从而消除偶然的载体识别。

SALSA MC002 SMA新生儿筛的优点：

· 低成本：每个样品约4欧元/ 5美元。

· 快速而简单：从DBS卡片打卡的周转时间大约为四小时。不需要DNA纯化 – 只需在10mM NaOH中煮DBS冲头15分钟。

· 稳健性：与基于qPCR的分析相比，降低了对样品污染的敏感性。仅使用一对引物，消除了扩增偏差。

· 可靠：在新生儿筛查实验室进行的外部验证研究中，MC002的灵敏度和特异性均为100％。必须使用MLPA probemix P021确认阳性结果。

· 无载波识别：仅检测不存在SMN1和SMN1：SMN2比率。

· 启动成本低：适用于具有熔体曲线能力的热循环仪; 无需特殊软件。

· CE标记：MC002是仅有的一种在欧洲进行体外诊断使用的CE标记的SMA新生儿筛查试验。

 

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7：我们还是invitrogen,qiagen,MiraiBioam,sigma;neb,roche,merck, rnd,BD, GE,pierce,BioLegend等知*批发，欢迎合作。

 

​mlpa A054-A2-0916说明书

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MRC-Holland bv是一家位于荷兰阿姆斯特丹的生物技术公司。该公司是荷兰微生物研究中心的后续行动，由Jan Schouten博士于1985年创立。直到2000年，MRC-Holland的主要产品是从多种细菌和蓝绿藻和DNA分子量标记中纯化的限制性内切核酸酶。

SALSA MLPA A054 Campylobacter MBiT混合1 probemix 基础研究

这SALSA ® MLPA ®套件是用于基础研究和仅供经验丰富的用户防止洗钱法！该试剂盒使您能够量化基因或染色体区域，其中拷贝数变化的发生或相关性尚未确定。因此，它并不总能为您提供明确的答案，对结果的解释可能非常复杂。

应用： 空肠弯曲杆菌菌株的基因分型
： 弯曲杆菌

 

mlpa A054-A2-0916说明书

编号。

描述

价钱

A054-025R

SALSA MLPA A054 Campylobacter MBiT mix 1 probemix – 25 rxn

€86,63

A054-050R

SALSA MLPA A054 Campylobacter MBiT mix 1 probemix – 50 rxn

€173,25

A054-100R

SALSA MLPA A054 Campylobacter MBiT mix 1 probemix – 100 rxn

€346,50

EK1-FAM

SALSA MLPA EK1试剂盒 – 100 rxn – FAM

€294,00

EK1-Cy5

SALSA MLPA EK1试剂盒 – 100 rxn – Cy5

€294,00

EK5-FAM

SALSA MLPA EK5试剂盒 – 500 rxn – FAM

€1355,00

EK5-Cy5

SALSA MLPA EK5试剂盒 – 500 rxn – Cy5

€1355,00

请注意，执行MLPA需要使用probemix和试剂盒。

重要说明！
A054和A055探针混合物的方案在以下方面与标准MLPA方案不同：
1）杂交步骤可在1小时内进行，与16小时相反。
2）MLPA缓冲液已包含在探针混合物和稀释缓冲液中。
3）MLPA实验可以单独使用A054或A055，以及在单一反应中组合的两种探针混合物。如果要在低分辨率装置（例如琼脂糖凝胶电泳）上检测MLPA产品，我们建议在不同的反应中使用每种探针混合物。在这种情况下，在杂交步骤之前，将1.5μl探针混合物与1.5μl封闭的稀释缓冲液混合。
在高分辨率设备（例如毛细管测序仪）上分析结果时，将每种探针混合物混合1.5μl。无需额外的稀释缓冲液。

A054 / A055的逐步MLPA协议可以在本文档的后找到。

此SALSA ® MLPA ® probemix被设计成通过检测18个DNA序列的存在（或不存在）亚型空肠弯曲杆菌和大肠。注意，即使不准确地位于连接位点上，探针检测到的序列中的遗传变异也可导致相对峰高的减少或不存在。此外，一些探针信号对样品纯度更敏感，实验条件变化较小。

 

以下是MRC-Holland提供的所有SALSA MLPA探针混合物的部分产品

产品名称

应用

区域

A054-Campylobacter MBiT混合1 基础研究

空肠弯曲杆菌分离株的基因分型

弯曲杆菌

A055-Campylobacter MBiT混合2 基础研究

空肠弯曲杆菌分离株的基因分型

弯曲杆菌

ME001-肿瘤抑制剂混合1 基础研究

肿瘤抑制基因

各个

ME002-肿瘤抑制剂混合2 基础研究

肿瘤抑制基因

各个

ME011-MMR 有所改善

错配修复基因（MMR）

MLH1，MSH2，MSH6，PMS2，EPCAM，BRAF V600E

ME012-MGMT-IDH1，IDH2

神经胶质瘤

MGMT，IDH1，IDH2

ME024-9p21

肿瘤，皮肤黑色素瘤

9p21，CDKN2A，CDKN2B

ME028-PWS / AS

Prader Willi综合征（PWS），Angelman综合征（AS）

PWS / AS区域（15q11-13），MKRN3，MAGEL2，NDN，SNRPN，UBE3A，ATP10A，GABRB3，OCA2

ME029-FMR1 / AFF2

脆弱的X.

FMR1，AFF2

ME030-BWS / RSS

Beckwith-Wiedemann综合征（BWS），罗素 – 银综合征（RSS）

11p15区，H19，IGF2，CDKN1C，KCNQ1

ME031-GNAS

奥尔布赖特遗传性骨营养不良症（AHO），假性甲状旁腺功能亢进症（PHP）

GNAS 20q13.32

ME032-UPD7-UPD14

单亲二体

6q24,7p12,7q32和14q32

ME033-TNDM

短暂性新生儿糖尿病

6q24

ME034-多位点印迹

多位点印迹缺陷并区分母本和父本三倍体。

6q24.2; 7q32.2; 11p15.5; 14q32.2; 15q11.2; 19q13.43; 20q13.32印迹区域

ME042-CIMP 基础研究

CpG岛甲基化表型

各个

P002-BRCA1 CECOMAIL

乳腺癌和卵巢癌，遗传性（HBOC）

BRCA1 17q21.31

P003-MLH1 / MSH2 CEMAIL

林奇综合症

MLH1 3p22.2; MSH2 2p21

P008-PMS2 CE

林奇综合症; 结构性MMR缺乏综合征（CMMR-D）

PMS2 7p22.1

P010-POLG

线粒体维持

POLG，POLG2，TWNK（C10orf2; PEO1），SLC24（ANT1）

P011-VWF混合1

血管性血友病（vWD）

vWF 12p13

P012-VWF混合2

血管性血友病（vWD）

vWF 12p13

P013-ATRX

阿尔法 – 地中海贫血/精神发育迟滞

ATRX; Xq13

P014-染色体8

肿瘤研究

染色体8

P015-MECP2 CE

RETT综合征，经典; RETT综合征，非典型; MECP2重复综合征; X连锁智力障碍综合症

MECP2 Xq28; CDKL5 Xp22.13; ARX Xp21.3; NTNG1 1p13.3

P016-VHL CEMAIL

Von Hippel-Lindau综合征

VHL 3p25.3

P017-MEN1 CE

多发性内分泌腺瘤1型（MEN1）

MEN1 11q13.1

P018-SHOX CECOIL

Leri-Weill软骨发育不良（LWD）; Langer mesomelic dysplasia（LMD）; 特发性身材矮小（ISS）

SHOX Xp22.33 / Yp11.32

P021-SMA

脊髓性肌萎缩症（SMA）

SMN1，SMN2,5q13

P022 -PLP1

Pelizaeus-Merzbacher病（PMD）

PLP1 Xq22

P025-卡纳万

Canavan病

ASPA，17p13

P026-索托斯

索托斯综合症

NSD1,5q35

P027-葡萄膜黑色素瘤

葡萄膜黑色素瘤

染色体1p，3,6和8

P028-FHL

家族性淋巴组织细胞增多症（HLH）

UNC13D 17q25.1，PRF1 10q22.1，STX11 6q24.2

P029-WBS

Williams-Beuren综合症

WBS批评区域7q11.23

P031-FANCA混合1

范可尼贫血（FA）

FANCA 16q24.3

P032-FANCA混合2

范可尼贫血（FA）

FANCA 16q24.3

P033-CMT1 CEMAIL

腓骨肌萎缩症（CMT）; 对压力性麻痹负责的神经病变，遗传性（HNPP）

CMT / HNPP地区17p12; KIF1b 1p36

P034-DMD-1 CECOMAIL

杜兴肌营养不良症（DMD）; Becker肌营养不良症（BMD）

DMD Xp21.1-p21.2

P035-DMD-2 CECOMAIL

杜兴肌营养不良症（DMD）; Becker肌营养不良症（BMD）

DMD Xp21.1-p21.2

P036-Subtelomeres Mix 1 CEMAIL

亚端粒测试

所有的subtelomeres

P037-CLL-1

慢性淋巴细胞白血病（CLL）

各个

P038-CLL-2

慢性淋巴细胞白血病（CLL）

各个

P040-CLL

慢性淋巴细胞白血病（CLL）

各个

P041-ATM-1 CEMAIL

共济失调 – 毛细血管扩张症（AT）; 易患癌症，遗传性

ATM 11q22.3

P042-ATM-2 CEMAIL

共济失调 – 毛细血管扩张症（AT）; 易患癌症，遗传性

ATM 11q22.3

P043-APC CEMAIL

腺瘤息肉病，家族性（FAP）; MUTYH相关息肉病（MAP）; 息肉综合征，遗传性混合（HMPS1）

APC 5q22.2; MUTYH 1p34.1; GREM1 15q13.3

P044-NF2

神经纤维瘤病2型（NF2）

NF2 22q12

P045-BRCA2 / CHEK2 CECOMAIL

乳腺癌和卵巢癌，遗传性（HBOC）

BRCA2 13q13.1; CHEK2 22q12.1

P046-TSC2

结节性硬化症

TSC2 16p13.3

P047-RB1

视网膜母细胞瘤（RB）

RB1 13q14

 

上海金畔生物科技有限公司是实验试剂一站式采购服务商

1：强大的进口辐射能力，血清、抗体、耗材、大部分限制进口品等。

2：产品种类齐全，经营超过700多品牌，基本涵盖所有生物实验试剂耗材。

3：提供加急服务，货品一般1-2周到货。

4：富有竞争力的优势，绝大部分有优势。

5：多年积累良好的信誉，大部分客户提供货到付款服务。客户包括清华、北大、交大、复旦、中山等100多所高校，ROCHE，阿斯利康、国药、fisher等知药企。

6：我们还是Santa,Advanced Biotechnologies Inc,Athens Research & Technology,bangs,BBInternational,crystalchem,dianova,FD Neurotechnologies,Inc. FormuMax Scientific,Inc, Genebridege, Glycotope Biotechnology GmbH; iduron,Innovative Research of America, Ludger, neuroprobe,omicronbio, Polysciences,prospecbi, QA-BIO,quickzyme,RESEARCH DIETS,INC,sterlitech；sysy,TriLink BioTechnologies,Inc；worthington-biochem,zyagen等几十家国外公司代理。

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mlpa MC002说明书

发表于由

 

 

mlpa A054-025R说明书

 

SALSA MLPA A054 Campylobacter MBiT混合1 probemix 基础研究

SALSA MLPA A054 Campylobacter MBiT mix 1 probemix

这SALSA ® MLPA ®套件是用于基础研究和仅供经验丰富的用户防止洗钱法！该试剂盒使您能够量化基因或染色体区域，其中拷贝数变化的发生或相关性尚未确定。因此，它并不总能为您提供明确的答案，并且结果的解释可能非常复杂。

应用： 空肠弯曲杆菌菌株的基因分型
： 弯曲杆菌

版本： A2

自 2014-10-24 出售

 

编号

描述

价钱

A054-025R

SALSA MLPA A054 Campylobacter MBiT mix 1 probemix – 25 rxn

€86,63

A054-050R

SALSA MLPA A054 Campylobacter MBiT mix 1 probemix – 50 rxn

€173,25

A054-100R

SALSA MLPA A054 Campylobacter MBiT mix 1 probemix – 100 rxn

€346,50

EK1-FAM

SALSA MLPA EK1试剂盒 – 100 rxn – FAM

€294,00

EK1-Cy5的

SALSA MLPA EK1试剂盒 – 100 rxn – Cy5

€294,00

EK5-FAM

SALSA MLPA EK5试剂盒 – 500 rxn – FAM

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EK5-Cy5的

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€1355,00

请注意，执行MLPA需要使用probemix和试剂盒。

下载产品说明A054-A2-0916 A055-A2-0916弯曲杆菌MBiT-v04.pdf（420,04 KB）探针序列A054 A2-0614，A2-0715，A2-0916.xls（36,50 KB）无安全数据Sheet Required Statement.pdf（199,99 KB）
说明

重要说明！
A054和A055探针混合物的方案在以下方面与标准MLPA方案不同：
1）杂交步骤可在1小时内进行，与16小时相反。
2）MLPA缓冲液已包含在探针混合物和稀释缓冲液中。
3）MLPA实验可以单独使用A054或A055，以及在单一反应中组合的两种探针混合物。如果要在低分辨率装置（例如琼脂糖凝胶电泳）上检测MLPA产品，我们建议在不同的反应中使用每种探针混合物。在这种情况下，在杂交步骤之前，将1.5μl探针混合物与1.5μl封闭的稀释缓冲液混合。
在高分辨率设备（例如毛细管测序仪）上分析结果时，将每种探针混合物混合1.5μl。无需额外的稀释缓冲液。

A054 / A055的逐步MLPA协议可以在本文档的后找到。

此SALSA ® MLPA ® probemix被设计成通过检测18个DNA序列的存在（或不存在）亚型空肠弯曲杆菌和大肠。注意，即使不准确地位于连接位点上，探针检测到的序列中的遗传变异也可导致相对峰高的减少或不存在。此外，一些探针信号对样品纯度更敏感，实验条件变化较小。

 

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2：产品种类齐全，经营超过700多品牌，基本涵盖所有生物实验试剂耗材。

3：提供加急服务，货品一般1-2周到货。

4：富有竞争良好的信誉，大部分客户提供货到付款服务。客户包括清华、北大、交大、复旦、中山等100多所高校，ROCHE，阿斯利康、国药、fisher等知药企。

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