mlpa MC002说明书
SALSA ® MC002 SMA新生儿屏幕
SALSA® MC002 SMA Newborn Screen
简化的SMA筛选; 干血斑卡在一天内检测到SMA。
使用SALSA MC002 SMA进行适SMA筛查新生儿筛查
SALSA MC002 SMA新生儿筛查利用SMN1和SMN2之间的单一临床相关核苷酸差异，以快速且经济的方式鉴定95-98％的SMA患者。在简单的PCR反应和荧光探针退火步骤之后，产生熔解曲线。熔解曲线鉴定来自干血斑（DBS）卡粗提物或外周血的DNA中SMN1和SMN2外显子7序列的存在或不存在。除零之外不确定拷贝数，从而消除偶然的载体识别。
SALSA MC002 SMA新生儿筛的优点：
· 低成本：每个样品约4欧元/ 5美元。
· 快速而简单：从DBS卡片打卡的周转时间大约为四小时。不需要DNA纯化 – 只需在10mM NaOH中煮DBS冲头15分钟。
· 稳健性：与基于qPCR的分析相比，降低了对样品污染的敏感性。仅使用一对引物，消除了扩增偏差。
· 可靠：在新生儿筛查实验室进行的外部验证研究中，MC002的灵敏度和特异性均为100％。必须使用MLPA probemix P021确认阳性结果。
· 无载波识别：仅检测不存在SMN1和SMN1：SMN2比率。
· 启动成本低：适用于具有熔体曲线能力的热循环仪; 无需特殊软件。
· CE标记：MC002是仅有的一种在欧洲进行体外诊断使用的CE标记的SMA新生儿筛查试验。
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